Uma diferença da região que codifica as proteínas, em que existem 23 mil genes, a região a chamada não codificação (o que constitui 98% do genoma humano ) não está ainda bem compreendido, de modo que no passado tem sido considerada como "junk DNA". Estudos recentes, contudo, têm revelado a função desta região na regulação das proteínas. A partir deste último, de uma pesquisa, publicado na revista Science, tem regiões do genoma que não codificam proteínas relevantes do identificados ponto de vista funcional e descobriu o papel potencial no desenvolvimento de vários tipos de tumores. Entre os primeiros signatários do estudo figura Vincenza Instituto Coluna de Genética e Biofísica do Conselho Nacional de Pesquisa (IGB-CNR), em Nápoles.
As regiões de ADN que codificam proteínas e contêm genes importantes para a sobrevivência e a saúde humana submetidos a uma selecção "negativo": isto é, a sua variabilidade genética seja reduzida de forma
que a função destes genes permanece intacta. "Nesta pesquisa, explica Coluna - tentou identificar as regiões não codificantes do genoma chamadas de" ultra-sensível ", onde, como nas regiões de codificadores de proteínas , mutações que são mutações benéficas nocivos são removidos e submetidos a uma seleção, ao contrário " positiva ", de modo que a sua frequência aumenta nas populações. Tais mutações submetidos a seleção positiva são muito raros - diz o pesquisador - mas eles têm efeitos importantes: neste trabalho para demonstrar pela primeira vez que alguns deles estão em regiões não codificantes centrais de regulação genética ".
A pesquisa identificou nestas regiões do genoma das bases individuais de ADN que, se modificado, causando prejuízo funcional séria e que, se a região desempenha um papel central numa rede de genes, podem ter consequências graves e causar doenças . A informação foi implementado em um sistema de computador que tem variantes hierárquicos, com base em seu impacto potencial patológico. O sistema foi
aplicado a 90 genomas extraídos de tumores da mama, da próstata e do cérebro e identificados por cento potenciais mutações em regiões não codificantes. "Por exemplo - Coluna preciso - em genomas derivadas de células que são afetadas pelo câncer de mama tem sido identificada a mutação em uma única base de DNA que parece ter um grande impacto sobre o desenvolvimento do tumor."
"The Quest - acrescenta Ekta Kurana da Universidade de Yale - tem combinado a lista de variantes genéticas identificadas pelo Projeto Genoma e informação 1000 sobre as regiões de não-codificante fornecido pelo Projeto Encode ". "Além desta primeira aplicação em genomas do câncer - disse Chris Tyler-Smith, do Wellcome Trust Sanger Institute - este método pode ser adaptado a qualquer mutação que causa doenças genéticas que estão em regiões não codificantes . Estamos entusiasmados com o potencial deste método para a identificação de mutações ligadas a ambas as doenças é benéfico nesta parte do genoma importante e ainda não totalmente explorada. "
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