De distúrbios como surdez, das síndromes do nervo óptico que afetam diversos órgãos e sistemas em recém-nascidos, na infância ou nos adultos : mutações no DNA mitocondrial pode ocorrer com a doença em qualquer órgão ou tecido e qualquer idade . E , no momento, não existem terapias eficazes disponíveis .
As mitocôndrias estão presentes em todos os tecidos do corpo e são responsáveis por produzir a energia necessária para as funções vitais das células . Se esta energia é perdida para uma vida alterada mitocondrial funcionamento da própria célula e, conseqüentemente, a do nosso corpo estão em risco.
Para ser afetados são principalmente os tecidos e órgãos , que consomem mais energia : o cérebro , músculos , coração , tanto que as doenças associadas são freqüentemente chamados de encefalomiopatias mitocondriais. Estas doenças em crianças que causam retardar ou parar de crescimento , encefalopatia progressiva , distúrbios musculares graves , cardiomiopatia, atrofia óptica , surdez, diabetes , fígado e danos nos rins .
Agora, no entanto , uma equipe de pesquisadores do Instituto de Biologia Molecular e Patologia do Conselho Nacional de Pesquisa ( CNR- IBPM ) e Universidade Sapienza de Roma, coordenado por Giulia d' Amati , identificou uma molécula que pode combater a efeitos de mutações em genes mitocondriais , melhorando o metabolismo da energia e da viabilidade das células . O estudo foi publicado na revista EMBO Molecular Medicine .
Como funciona - A mutação que causa doenças mitocondriais afeta uma classe particular de genes , os que codificam para o RNA de transferência ( tRNA ) , ou seja, as moléculas traghettatrici de aminoácidos para a síntese de proteínas nessa atividade são assistidos por proteínas ( a sintase ) também envolvidos para garantir o funcionamento do tRNA defeito.
Os investigadores têm mostrado , inicialmente em células de levedura e humanas , em seguida mudou , mas uma pequena parte ( o domínio carboxi -terminal da enzima sintetase mitocondrial leucil - ARNt ) destas proteínas " enfermeiro " pode intervir de forma mais eficaz em diferentes ARNt , funcionando como uma espécie de tapete.
A importância da descoberta está relacionada com o desenvolvimento de novas perspectivas terapêuticas contra a doença mitocondrial , o que ainda é incurável , e a disponibilidade das moléculas foram identificadas devido à fácil de sintetizar , no laboratório e , em última análise , para ser administrada ao paciente , uma pequena porção de uma proteína , em vez de toda a proteína .
A pesquisa foi financiada pela Fundação Telethon , o Instituto Pasteur - Fondazione Cenci Bolognetti Serena Talarico e da Associação para as crianças do mundo, e foi realizado em colaboração com a Universidade de Newcastle e da Unidade de Biologia Mitocondrial Medical Research Council ( Reino Unido ) .
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