Um Novo Gene Prevê Câncer de Mama

Uma variante genética permite hoje identificar com mais segurança a predisposição a ter câncer de mama: esclarece um novo estudo da Universidade de Cambridge, desenvolvido com o apoio do Instituto Nacional do Câncer de Milão, FIRC Instituto de Oncologia Molecular Hospital em Milão e Papa João XXIII, em Bergamo. Os investigadores mostraram que aqueles com mutações de um gene em particular chamado PALB2, com idade inferior a 40 anos tem um risco de desenvolver cancro da mama 8:00 - 9:00 vezes maior do que o resto da população. Além disso, o risco de câncer de mama em mulheres com esta mutação genética é, em média, 14% na idade de 50 anos, e aumentou para 35% após os anos setenta.
O estudo foi publicado em uma das revistas científicas de maior prestígio internacional, o New England Journal of Medicine.
Explique Paolo Radice, Diretor do Departamento de medicina preventiva e de prevenção do Instituto Nacional do Câncer de Milão: "A inovação desta pesquisa é ter quantificado o risco para aqueles que têm o PALB2 mutação: de fato, a predisposição ao câncer peito de variantes deste gene, normalmente envolvidas na reparação de danos no DNA, ele era conhecido por algum tempo, mas a verdadeira extensão do risco ainda não tinha sido definido. Deve-se notar, no entanto, que ter essa mutação não é equivalente à certeza de ficar doente, mas apenas indica ao paciente a necessidade de um monitoramento cuidadoso e constante. "
Sublinha Marco Pierotti, diretor científico do Instituto Nacional do Câncer: "Desde 1995, graças ao apoio financeiro da Associação Italiana de Pesquisa do Câncer (IARC), o Instituto Nacional do Câncer foi o primeiro na Itália e entre os primeiros na Europa para responder a essa nova necessidade clínica, gerados pela pesquisa inovadora, com a criação de estruturas integradas de genética molecular e médica dedicada ao problema do câncer hereditário e familiar. este investimento permitiu-nos criar conjuntos de dados e material biológico permitiram ao Instituto de desempenhar um papel de liderança na obra de consórcios que o atual publicados na revista médica principal que contribui para uma melhor definição do risco genético para câncer de mama, permitindo uma abordagem clínica mais correto na sua gestão. "
O trabalho analisou dados genéticos de 154 famílias com mutações no gene PALB2, identificados por 14 grupos de pesquisa de oito países (Austrália, Bélgica, Canadá, Finlândia, Grã-Bretanha, Grécia, Itália, Estados Unidos). As famílias envolvidas foram negativas para mutações nos genes BRCA1 e BRCA2, e deve ter registrado pelo menos um caso de câncer de mama em casa. Isso nos permitiu garantir a relação causal entre a mutação PALB2 e neoplasia.
Através de sua observação, os pesquisadores foram capazes de identificar o risco para diferentes faixas etárias: entre quarenta e sessenta anos você tem oito vezes maior do que a população em geral e mais de sessenta anos cinco vezes maior.
E 'também foi definido o peso da história da família: na verdade, aqueles que têm a mutação e vêm de famílias que nunca tiveram casos de câncer de mama tem 70 anos, um risco de 33%, enquanto que aqueles que pertencem a famílias com vários casos e início da doença em idade precoce têm um risco aumentado de 58%.
Usando a mesma abordagem, estima-se que o risco de câncer de ovário foi 2,3 vezes maior para aqueles com a mutação do gene PALB2 e que entre os homens com esta alteração genética o risco de câncer de mama é 8,3 vezes superior.