A GENÉTICA ATRÁIS DA ESCLEROSE MÚLTIPLAS

Um estudo internacional realizado pela International esclerose múltipla Genetics Consortium identificou 48 novas variantes genéticas que influenciam o risco de desenvolver esclerose múltipla . A pesquisa, de fato, dobrou o número de fatores de risco para a doença genética conhecida e fornece um contributo fundamental para o conhecimento dos mecanismos subjacentes à esclerose múltipla.
Os genes identificados confirmar o papel do sistema imunológico no desenvolvimento da doença, e mostram uma sobreposição entre os genes já conhecidos por estar envolvidos em outras doenças que envolvem o sistema imunitário.
O estudo , publicado na revista Nature Genetics, foi realizado da193 pesquisadores de 84 grupos de pesquisa em 13 países diferentes, e recebeu financiamento de mais de 40 organizações e associações de pacientes, incluindo o italiano Multiple Sclerosis Foundation.
A busca
A esclerose múltipla é uma doença neurológica crônica que afeta cerca de 2,5 milhões de pessoas no mundo. Determina o desenvolvimento de focos inflamatórios que causam danos ao sistema nervoso central causando problemas em movimento, equilíbrio, na percepção de objetos e pensamentos, dependendo das áreas afetadas. Os sintomas neurológicos são transitórios no início da doença, mas tornar-se persistente e progride com o decorrer do tempo na maioria dos pacientes. O risco de desenvolver a doença é aumentado em pessoas com uma história familiar da doença. Estudos de gêmeos e famílias adotivas mostrou que este aumento do risco é principalmente devido ao compartilhamento de fatores de risco genéticos.
No estudo, os diversos grupos de pesquisa têm tentado identificar precisamente estes factores de risco genéticos. Para isso, eles usaram uma tecnologia chamada ImmunoChip, uma plataforma capaz de examinar cerca de 200 mil variações genéticas. Quase 30 mil pessoas com esclerose múltipla analisadas, a que foram adicionados mais de 50 mil pessoas saudáveis ​​.
Além de ter identificado 48 novas variantes genéticas associadas com a doença, o estudo também permitiu confirmar e localizar de forma mais precisa as variantes genéticas já conhecidos por estarem associados com a esclerose múltipla. Graças a esta descoberta, agora estou cerca de 110 variantes genéticas conhecidas associadas com a doença. Apesar de cada uma destas variantes determina individualmente um pequeno aumento no risco de desenvolver a doença, em bloco são capazes de explicar cerca de 20% do componente genética da doença.
Mudança de ritmo
"Graças à publicação destes dados, o conhecimento do componente genético da doença complexa deu um importante passo à frente", disse Jacob McCauley, da Universidade de Miami, que, em nome da Internacional da Esclerose Múltipla Genetics Consortium, liderado o projeto. "O conhecimento dos fatores de risco genéticos envolvidos em uma doença complexa é um passo complicado, mas crucial. Na verdade, graças a esta nova descoberta, estamos mais perto de compreensão e identificação dos mecanismos moleculares subjacentes ao desenvolvimento de esclerose múltipla e, portanto, a descoberta de alvos para futuras estratégias terapêuticas. Estes resultados representam a conclusão de um grande esforço de colaboração. De fato, um estudo desta dimensão e impacto não teria sido possível sem o trabalho ea vontade de um grande grupo de pesquisadores e com a participação de milhares de pacientes que dedicaram seu tempo e sua energia ", concluiu.
"Com esta importante descoberta, agora, finalmente, nós sabemos uma proporção significativa dos genes envolvidos na esclerose múltipla. Agora, o objetivo é entender melhor a função destes genes no contexto da doença para desenvolver novas terapias mais eficazes ", disse Filippo Martinelli Boneschi, neurologista e chefe do Laboratório de Neurogenetics, Instituto de Neurologia Experimental, no San Raffaele cabeça de um dos dois grupos de pesquisa italianos. O outro era o laboratório de Genética no Departamento de Ciências da Saúde da "Universidade de Piemonte Oriental, dirigido por Sandra D'Alfonso, que reiterou que" a identificação de genes que contribuem para a suscetibilidade a várias doenças auto-imunes podem criar sinergias adicionais entre os investigadores que irá acelerar a compreensão dos mecanismos patogénicos de doenças auto-imunes e, portanto, o desenvolvimento de novas terapias. "