O estudo foi conduzido por um grupo de pesquisadores italianos do consórcio Italsgen ( que reúne 14 centros universitários e hospitalares italianos que se uniram na luta contra o ALS) , coordenado por Adrian Chio Restagno e Gabriella ( Hospital Universitário da Cidade Ciência e Saúde de Turim) e Mario Sabatelli ( Universidade Católica Policlínico Gemelli A. , Roma) , em colaboração com Bryan Traynor (NIH , Bethesda, Washington ) .
A descoberta de um novo gene implicado na etiologia de ELA proporciona informação fundamental para a identificação dos mecanismos de degeneração de neurónios motores e traz a possibilidade de novos terapias dirigidas , graças à identificação de vias celulares propícios para intervenções terapêuticas .
A descoberta foi possível graças à utilização de novas técnicas de sequenciamento exome todo ( exome seqüenciamento ) , ou seja, a parte do DNA que codifica para proteínas. Matrin3 A proteína é uma proteína que se liga ao ADN e domínios estruturais com partes de outras proteínas que se ligam a ARN , como TDP43 e FUS , que também estão envolvidos em ALS . O estudo foi realizado em 108 pessoas . Para verificar a ausência de mutações em indivíduos saudáveis, gene Matrin3 foi então seqüenciado em cerca de 5.190 controles saudáveis , 1.242 dos quais são italianos .
Todos os dados de seqüência obtidos com esomi desta pesquisa foram tornados públicos , a fim de ser utilizado por outros pesquisadores ao redor do mundo para pesquisas futuras . A descoberta do novo gene é , portanto, um avanço fundamental para a compreensão da patologia .
A pesquisa foi financiada em parte pelo AriSLA Italiano - Fundação italiana para pesquisa de ALS nos Sardinials projeto de Vialli e Mauro Fundação para Pesquisa e Esporte Onlus , a FIGC , a Federação Italiana de Futebol , o Ministério da Saúde e pela Comissão Europeia no âmbito do 7 º Programa -Quadro.
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